Diagnostica prenatale invasiva

Villocentesi

La villocentesi è il prelievo di tessuto placentare – villi coriali – e consiste in una puntura dell’addome materno sotto guida ecografica.

Perché

Le informazioni sono le stesse che si ottengono con l’amniocentesi. E’ l’esame di scelta per riconoscere entro i primi 3 mesi una anomalia dei cromosomi o dei geni. E’ consigliabile, se la coppia è ad alto rischio per queste malattie (figli precedenti o familiari affetti, età materna avanzata) o se il feto dopo ecografia genetica + bi-test è stato giudicato positivo allo screening.

Quando

Tra la 11a e la 13a settimana.
Può comunque essere eseguita in qualsiasi momento dopo la 9° settimana.

Rischi

Gli stessi della amniocentesi. Il rischio di perdita della gravidanza è lievemente aumentato rispetto alla norma. Gli studi disponibili documentano un rischio dell’ 1% circa. L’esperienza dell’operatore che esegue l’esame è comunque fondamentale ed è determinante nelle gravidanze gemellari e plurigemine, nelle quali il prelievo è particolarmente complesso. In questi casi è in effetti necessario essere certi di ottenere campioni da tutti i feti e in seguito riconoscere da quali feti i campioni sono stati ottenuti.

Amniocentesi

L’amniocentesi è il prelievo di liquido amniotico attraverso una puntura dell’addome materno sotto guida ecografica.

Perché

Le cellule presenti nel liquido amniotico possono essere utilizzate per riconoscere o escludere diverse malattie fetali. L’amniocentesi viene soprattutto eseguita per ottenere la mappa cromosomica, o cariotipo, del feto che serve a identificare le anomalie cromosomiche (la più frequente e la più nota è la trisomia 21 o mongolismo). Ma se esiste una specifica indicazione (una storia familiare, reperti ecografici sospetti, o i genitori sono portatori di malattie come ad esempio la fibrosi cistica) possono essere ricercate numerose malattie genetiche.

Quando

A 15-16 settimane. L’amniocentesi può comunque essere eseguita in qualsiasi momento dopo la 14° settimana.

Rischi

Con l’amniocentesi il rischio di perdita della gravidanza è lievemente aumentato rispetto alla norma. Gli studi disponibili documentano un rischio dell’ 1% circa. L’esperienza dell’operatore che esegue l’esame è comunque fondamentale ed è determinante nelle gravidanze gemellari e plurigemine, nelle quali il prelievo è particolarmente complesso. In questi casi è in effetti necessario essere certi di ottenere campioni di liquido da tutti i feti e in seguito riconoscere da quali feti i campioni sono stati ottenuti.