Diagnostica prenatale non invasiva
DIAGNOSTICA PRENATALE SU SANGUE MATERNO – NIPT
SCREENING PRENATALE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE
Trisomia 21 Trisomia 13 Trisomia 18
Sesso fetale
Frazione Fetale
Anomalie X/Y
Test Genomico Cario
Un prelievo di sangue della gestante, a partire dalla decima settimana, permette di valutare la possibilità che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche quali la trisomia 21, causa della sindrome di Down, la trisomia 13 causa della sindrome di Patau, la trisomia 18, responsabile della sindrome di Edwards, e il sesso fetale.
Queste tre anomalie raccolgono il 60% di quelle più frequenti che possono essere indagate senza tecniche invasive.
E’ possibile inoltre lo screening completo delle anomalie cromosomiche estesa a tutti i cromosomi ottenendo il cariotipo molecolare.
La accuratezza di queste analisi supera il 99%
I nostri test rispondono alle Linee Guida del Ministero della Salute e della Società Italiana di Genetica Umana che raccomandano il sequenziamento del DNA, cioè la sua lettura e il calcolo della frazione di DNA fetale.
Il test non è diagnostico in quanto il campione è un mix del DNA materno e del DNA fetale. Per questo non sostituisce l’analisi del cariotipo da amniocentesi e villocentesi.
La accuratezza del test si rafforza con la esecuzione della translucenza nucale e della ecografia premorfologica, riducendo così la frequenza di falsi negativi. In conformità con i criteri tecnici sopra indicati sono state scelte piattaforme strumentali Roche e Illumina da cui sono stati sviluppati i test.
HARMONY (Ariosa) elabora 2000 letture del DNA fetale con tecnica a.CGH. Focalizza le trisomie principali 21, 18, 13 e, opzionali, le aneuploidie X e Y. Definisce la frazione fetale.
PRENATALSAFE (Genoma, Roma) Elabora da 20000 a 60000 letture del DNA fetale con tecnica di sequenziamento totale. Studia le trisomie principali 21, 18, 13 e, opzionali, le aneuploidie X e Y. Prenatalsafe Karyo analizza tutto il genoma (dup/del superiori a 10Mb). Definisce la frazione fetale.
SCREENING PRECONCEZIONALE E PRENATALE DELLE MALATTIE GENETICHE FREQUENTI
PLURIGENTEST 1
Fibrosi Cistica (CF)
Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
Sordità Nuerosensoriale
Sindrome X Fragile (FRAXA)
Sono 6.000 all’incirca le malattie genetiche che possono colpire il bambino nei primi tempi di vita. Almeno uno dei genitori in questi casi è portatore sano senza saperlo.
L’assenza di casi di malattie genetiche in famiglia non è significativo, poiché non sempre si è già manifestata la malattia nei familiari.
L’indagine può essere eseguita dalla paziente e/o dai familiari prima del concepimento o durante la gravidanza. Chiunque può eseguire l’indagine, quale strumento di utilità sia per se che per i propri familiari.
Un prelievo di sangue della paziente, prima o durante la gravidanza, consente di studiare la predisposizione a trasmettere al feto malattie gravi, di cui i genitori possono essere portatori inconsapevoli.
Le malattie genetiche sono gravi e colpiscono circa quattro bambini ogni mille nati (4/1000), quindi non meno importanti della malattie cromosomiche (la Trisomia 21 che viene comunemente indagata ha prevalenza 0,9/1000).
Non si identificano in altro modo in epoca prenatale.
Nel caso la paziente risultasse portatrice sana di una malattia, il controllo si estenderebbe al partner: successivamente al risultato di entrambi i partners portatori, si accederebbe a una tecnica invasiva di controllo sul feto.
LE MALATTIE PIU’ FREQUENTI
Fibrosi Cistica
La Fibrosi Cistica è una malattia comune in quanto interessa 1:2500 sia maschi che femmine, in genere è grave, presente dalla nascita.
Si eredita dai genitori che sono, quasi sempre senza saperlo, portatori sani. A subire il maggiore danno sono i bronchi e i polmoni dove il muco tende a ristagnare, generando infezione e infiammazione che, nel tempo, portano all’insufficienza respiratoria. I danni coinvolgono anche il pancreas, l’intestino, il fegato. Severità e tipo di sintomi possono variare da persona a persona. La sopravvivenza mediana a 40 anni è del 50%.
In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone. Due portatori sani, a ogni gravidanza, hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. La analisi fetale si esegue con prelievo di villi coriali o liquido amniotico.
Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare con morte delle cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento; è molto invalidante e con aspettative di vita ridotte.
La SMA colpisce circa 1:10.000 nati e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile.
In Italia c’è un portatore sano ogni 50 persone. Due portatori sani, a ogni gravidanza, hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. La analisi fetale si esegue con prelievo di villi coriali o liquido amniotico.
Sindrome X fragile (FRAX)
La Sindrome X fragile (FRAX) o Martin Bell è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down, in quanto interessa 1:1250 maschi e 1:2000 femmine.
Si tratta di una malattia ereditaria causata dall’alterazione di un gene situato nel cromosoma X (ripetizioni basi CGG) solitamente della mamma che può essere trasmessa al feto.
I sintomi principali sono ritardo mentale medio (IQ 50/70) a volte con comportamento autistico, La mamma può avere la pre-mutazione quindi essere portatrice sana e causare la malattia nel feto.
La analisi fetale si esegue con prelievo di villi coriali o liquido amniotico.
300 Malattie Genetiche
Alle tre malattie genetiche descritte se ne possono aggiungere molte altre, di varia gravità, sempre a insorgenza precoce. Le moderne tecniche di sequenziamento genetico consentono di studiare 300 geni che possono causare malattie trasmissibili al feto.
Anche qui un solo prelievo di sangue è necessario per lo studio completo.
Il Genetista Risponde
I test NIPT sul DNA sono test genetici.
La procedura prevede un colloquio preliminare con il Genetista, momento necessario a comprendere le caratteristiche dei test, le performance cliniche ed eventuali limiti. Per approfondimenti: